Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Poliuria de inicio infantil (>3 L/día en edad pediátrica)
  • Polidipsia primaria refractaria con sed excesiva
  • Hipernatremia recurrente o dificultad en el control osmótico
  • Respuesta variable a desmopresina (ausente en DIN)
  • Antecedentes familiares de diabetes insípida
  • Retraso del crecimiento o enuresis nocturna persistente
  • Episodios de deshidratación recurrente o fiebre sin causa

¿Qué es?

Panel genético NGS de 4 genes para diagnóstico de diabetes insípida hereditaria. Detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. Pólipen.

Paneles Ngs

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