Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hiperglucemia leve y estable en ayunas con historia familiar de diabetes de herencia dominante
- Diabetes diagnosticada antes de los 35 años sin anticuerpos pancreáticos positivos (anti-GAD, anti-IA2)
- Diabetes neonatal diagnosticada en los primeros 6 meses de vida
- Mal control glucémico en paciente supuestamente DM2 sin obesidad ni síndrome metabólico
- Diabetes asociada a quistes renales, anomalías renales o agenesia pancreática
- Hipoglucemia hiperinsulinémica neonatal o en la primera infancia
- Historia familiar multigeneracional de diabetes de inicio temprano con patrón autosómico dominante
- Paciente en insulinoterapia sin periodo de luna de miel ni progresión típica de DM1
¿Qué es?
Panel NGS de 61 genes para diabetes monogénica, MODY y diabetes neonatal con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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