Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Diabetes de diagnóstico antes de los 25 años sin cetoacidosis recurrente
  • Antecedentes familiares de diabetes de inicio temprano en línea directa (padre, abuelo)
  • Tolerancia anormal a la glucosa sin insulinitis evidente
  • Obesidad severa de inicio en la infancia (< 5 años) con hiperfagia permanente
  • Diabetes y obesidad coexistentes en el mismo paciente
  • Respuesta anómala a tratamiento estándar (insulina o metformina) sin causa secundaria
  • Sospecha de diabetes neonatal transitoria o permanente
  • Combinación de diabetes/obesidad con otras características dismórficas o sistémicas

¿Qué es?

NGS de genes en diabetes monogénica y obesidad. Cobertura de GCK, HNF1A, ABCC8, LEPTIN. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio

Paneles Ngs

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