Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Diabetes diagnosticada antes de los 30 años sin autoinmunidad
  • Historia familiar fuerte de diabetes en línea directa
  • Glucemias basales 100-150 mg/dL sin síntomas
  • Obesidad infantil progresiva con retraso del desarrollo psicomotor
  • Fenotipo sindrómico: polidactilia, defectos oculares, hipogenitalismo
  • Resistencia primaria a tratamiento antidiabético convencional
  • Mutación identificada en padres o hermanos

¿Qué es?

Panel NGS para diabetes monogénica (MODY) y obesidad sindrómica. Detección de variantes patogénicas en 40+ genes. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Endocrinas

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