Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Diarrea acuosa profusa de inicio neonatal (primeras 48-72 horas)
- Mal absorción refractaria a restricción láctea
- Depleción severa de electrolitos y acidosis metabólica
- Fallo para medrar progresivo a pesar de nutrición parenteral
- Hallazgos histológicos inespecíficos o ausencia de hallazgos en biopsia intestinal
- Antecedentes familiares de consanguinidad o diarrea neonatal recurrente
- Enterocolitis necrotizante refractaria sin factores predisponentes evidentes
¿Qué es?
Panel NGS para diagnóstico de diarreas congénitas y enteropatías. Detección de variantes y CNVs. Consultar precio. Resultados en 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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