Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Dificultad respiratoria grave en neonato a término sin infección demostrada
  • Patrón radiológico de enfermedad pulmonar intersticial neonatal (PNILD)
  • Taquipnea persistente del recién nacido (TTN) refractaria a CPAP/ventilación
  • Insuficiencia respiratoria progresiva con antecedente de consanguinidad parental
  • Presentación atípica de síndrome de dificultad respiratoria en semanas 2-4 de vida
  • Familia con historia de muerte neonatal por insuficiencia respiratoria sin causa aparente
  • Sospecha clínica de deficiencia surfactante o agenesia/hipoplasia pulmonar segmentaria

¿Qué es?

Panel NGS de 99 genes para diagnóstico de dificultad respiratoria neonatal genética. Detección CNVs, deficiencias surfactante, malformaciones pulmonares.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: