Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Retraso madurativo global desde lactancia o primera infancia
  • Déficit cognitivo moderado a grave sin síndrome específico
  • Hipotricosis, rasgos dismórficos leves o no confirmados
  • Alteraciones conductuales o autismo asociado
  • Crisis convulsivas de difícil control
  • Hipotonía central o alteraciones motoras complejas
  • Antecedente familiar de discapacidad intelectual sin diagnóstico
  • Microcefalia adquirida o no progresiva

¿Qué es?

Análisis NGS + CNVs para diagnóstico genético de discapacidad intelectual. Cobertura de 700+ genes. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.

Neurologicas

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