Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Retraso en adquisición del lenguaje (expresivo y/o receptivo) sin causa ambiental obvia
  • Discapacidad intelectual de leve a severa con evolución estable o regresiva
  • Epilepsia de inicio temprano (infantil) resistente a fármacos de primera línea
  • Hipotonía neonatal/infantil con desarrollo motor retrasado
  • Trastornos del comportamiento o autismo en contexto de discapacidad intelectual
  • Antecedente familiar de discapacidad intelectual en varones (tío materno, primo materno)
  • Fenotipo compatible con síndrome genético X-ligado (macrocefalia, hiperactividad, características faciales)
  • Fracaso en diagnóstico clínico tras microarray cromosómico normal

¿Qué es?

Panel NGS 143 genes para discapacidad intelectual ligada al X. Detecta mutaciones puntuales y CNVs. Rendimiento diagnóstico 25-30%. Resultado 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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