Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Retraso global del desarrollo psicomotor desde período neonatal o lactancia
  • Hipotermia o anomalías en regulación térmica
  • Convulsiones o encefalopatía epiléptica
  • Microencefalia o macrocefalia de causa no estructural
  • Déficit de lenguaje y/o habilidades cognitivas sin rasgos dismórficos mayores
  • Hipotonía central progresiva o regresión del desarrollo
  • Malformaciones cerebrales sutiles (anomalías de migración neuronal, agenesia de cuerpo calloso parcial)

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico de discapacidad intelectual global. Cientos de genes, detección de variantes y CNVs. Consultar precio. Resultados 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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