Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Infecciones respiratorias recurrentes y persistentes desde infancia
  • Bronquiectasias progresivas en pulmón
  • Tos crónica productiva con esputos abundantes
  • Otitis media de repetición con hipoacusia conductiva
  • Subfertilidad o infertilidad por inmovilidad espermática
  • Situs inversus totalis o heterotaxia (30-50% de casos)
  • Sinusitis crónica con poliposis nasal
  • Hidrocefalia comunicante por disfunción ciliar ependimaria

¿Qué es?

Panel NGS 42 genes para diagnóstico genético de discinesia ciliar primaria. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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