Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Infecciones respiratorias recurrentes y persistentes desde infancia
- Bronquiectasias progresivas en pulmón
- Tos crónica productiva con esputos abundantes
- Otitis media de repetición con hipoacusia conductiva
- Subfertilidad o infertilidad por inmovilidad espermática
- Situs inversus totalis o heterotaxia (30-50% de casos)
- Sinusitis crónica con poliposis nasal
- Hidrocefalia comunicante por disfunción ciliar ependimaria
¿Qué es?
Panel NGS 42 genes para diagnóstico genético de discinesia ciliar primaria. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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