Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Amenorrea primaria con cariotipo 46,XX
- Genitales externos ambiguos o parcialmente virilizados
- Gónadas streak o displásicas detectadas por imaging
- Virilización inesperada en infancia sin hiperplasia suprarrenal
- Infertilidad primaria con histología ovárica anormal
- Antecedentes familiares de disgenesia gonadal o infertilidad
- Ausencia de desarrollo mamario espontáneo con niveles estrogénicos bajos
¿Qué es?
Secuenciación NGS de 9 genes para diagnóstico de disgenesia gonadal 46,XX. Detección de CNVs, resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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