Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ambigüedad genital al nacimiento o genitales externos hipoplásicos
- Amenorrea primaria sin desarrollo puberal
- Infertilidad (azoospermia, fallo gonadal)
- Gónadas disgénicas, estrías gonadales o agenesia en ecografía/cirugía
- Elevación de gonadotropinas (FSH/LH) con testosterona baja
- Discordancia sexo cromosómico-genotípico (cariotipo 46,XY con fenotipo femenino)
- Historia familiar de disgenesia gonadal o infertilidad inexplicada en varones
- Criptorquidia bilateral persistente con fallo testicular
¿Qué es?
NGS panel 16 genes para disgenesia gonadal 46,XY. Detección CNVs, resultado 3-6 semanas, Consultar precio. Diagnóstico molecular POLiGEN.
Paneles Ngs
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