Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipotiroidismo congénito detectado en cribado neonatal
  • Hipoplasia tiroidea confirmada por ultrasonografía o gammagrafía tiroidea
  • Atireosis o agenesia tiroidea
  • Disgenesia tiroidea con tiroides ectópica o hipoplásico
  • Historia familiar de hipotiroidismo congénito o enfermedad tiroidea autoinmune precoz
  • Fenotipos asociados: sordera (síndrome de Pendred), desarrollo psicomotor enlentecido
  • Hipotiroidismo primario refractario o requiriendo dosis inusualmente altas de levotiroxina

¿Qué es?

Panel NGS de 33 genes para diagnóstico molecular de hipoplasia tiroidea, atireosis y disgenesia tiroidea. Detección de CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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