Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Displasia renal bilateral detectada en ecografía prenatal o postnatal
- Hipoplasia renal con progresión a insuficiencia renal crónica
- Anomalías de la diferenciación tubular con función renal anómala
- Síndrome de diabetes neonatal y displasia renal (HNF1B)
- Síndrome DiGeorge-like con displasia renal (GATA3)
- Agenesia/hipoplasia renal con anomalías urológicas
- Antecedente familiar de displasia renal con patrón hereditario
- Nefropatía congénita con fenotipos sindrómicos incompletos
¿Qué es?
Panel NGS 4 genes para diagnóstico genético de disgenesia tubular renal. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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