Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Colesterol LDL >190 mg/dL o >150 mg/dL con antecedentes cardiovasculares familiares precoces
- Xantomas tendinosos o xantomas palmares en manos/codos
- Arco corneal juvenil (antes de 45-50 años)
- Hipertrigliceridemia grave (>500 mg/dL) con antecedentes familiares de pancreatitis aguda
- Evento coronario prematuro (<55 años varones, <65 años mujeres) con dislipidemia
- Fenotipo de hipercolesterolemia familiar heterocigota u homocigota confirmado clínicamente
- Múltiples familiares con dislipidemia segregando en pedigree
- Fallo respuesta a estatinas de alta intensidad (colesterol LDL persistentemente >100 mg/dL)
¿Qué es?
Secuenciación NGS de genes dislipemia familiar con detección de CNVs. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Rendimiento 70-75%. POLiGEN.
Metabolicas
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información