Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Defectos de segmentación vertebral y fusiones costales en imagenología prenatal o posnatal
  • Escoliosis o cifosis congénita con anomalías costales asociadas
  • Síndrome de Jarcho-Levin fenotípicamente compatible
  • Insuficiencia respiratoria por restricción torácica en período neonatal o infantil
  • Cardiopatía congénita asociada a displasia vertebral
  • Fenotipo de síndrome de Klippel-Feil atípico o con anomalías costales
  • Historia familiar de malformaciones vertebrales congénitas
  • Diagnóstico diferencial de displasia eskelética no letal con componente vertebral

¿Qué es?

Panel NGS 24 genes para disostosis espondilocostal, síndrome Jarcho-Levin y diagnóstico diferencial. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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