Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipoplasia mandibular con micrognatia o asimetría facial marcada
- Anomalías auriculares: ausencia de conducto auditivo, microtia, orejas de implantación baja
- Defectos palato-maxilares: paladar hendido, úvula bífida
- Dificultad respiratoria neonatal por compromiso de vía aérea
- Problemas de alimentación y deglución en lactantes
- Pérdida auditiva conductiva o mixta por malformación ótica
- Anomalías oculares asociadas: epibléfaro, fisura palpebral oblicua
- Asimetría facial uni o bilateral de presentación atípica
¿Qué es?
Panel NGS de 38 genes para diagnóstico molecular de disostosis facial. Treacher Collins, Nager, Miller. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información