Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Enanismo desproporcionado con afectación simétrica de epífisis
- Limitación progresiva de rango articular en caderas, rodillas, tobillos
- Deformidades óseas: genu valgo/varo, pie plano, cifosis dorsal
- Dolor articular recurrente sin signos inflamatorios en analítica
- Fenotipo radiológico de epífisis irregulares, deformadas o fragmentadas
- Afectación ocular asociada (cataratas, miopía) en algunos síndromes
- Historia familiar de displasia ósea con patrón hereditario compatible
- Desarrollo neuropsicomotor normal (distingue de condrodisplasias sistémicas)
¿Qué es?
NGS panel de 9 genes para diagnóstico molecular de displasia epifisaria múltiple. Detección de variantes y CNVs en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información