Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Baja talla desproporcionada con acortamiento de extremidades
- Deformidades vertebrales (platispondilia, cifosis progresiva)
- Deformidades metafisarias (acampanamiento, irregularidad)
- Hiperlaxitud articular o rigidez articular progresiva
- Alteraciones radiológicas tipo espondilometafisaria sin diagnóstico clínico claro
- Antecedentes familiares de displasia esquelética
- Afectación ósea progresiva en pacientes con consanguinidad
¿Qué es?
Panel NGS de 30 genes para diagnóstico de displasias espondilometafisarias. Incluye detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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