Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Talla baja desproporcionada con miembros inferiores acortados
  • Deformidades angulares de extremidades inferiores (genu valgum/varum)
  • Hallazgos radiológicos de metáfisis ensanchadas, irregulares o hipodensas
  • Restricción de movilidad articular progresiva
  • Anomalías óseas metafisarias detectadas incidentalmente en estudios de imagen
  • Historia familiar de displasia ósea o consanguinidad parental
  • Fenotipo compatible con múltiples subtipos diagnósticos en evaluación inicial

¿Qué es?

Panel NGS de 11 genes para diagnóstico molecular de displasias metafisarias. Detección de variantes y CNVs. Resultados en 3-6 semanas Consultar precio.

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