Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Acortamiento desproporcionado de extremidades (micromelia)
- Limitación articular o contracturas presentes al nacimiento
- Deformidad ósea progresiva o cifosis/escoliosis temprana
- Hallazgos radiológicos de displasia ósea (metáfisis irregular, hipoplasia vertebral)
- Talla baja de inicio prenatal con proporción esquelética alterada
- Afectación multisistémica (sordera, cardiopatía, afectación renal en contexto de displasia)
- Fenotipo sugestivo de síndrome de Desbuquois, displasia diáfiso-metafisaria o condroplasia
- Antecedentes familiares de displasia ósea sin diagnóstico molecular
¿Qué es?
Panel NGS de 28 genes para displasia micromélica con detección de CNVs. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Cádiz.
Paneles Ngs
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