Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoplasia bilateral del nervio óptico
  • Visión reducida o ceguera desde neonatal
  • Ausencia o agenesia del septum pellucidum
  • Insuficiencia adenohipofisaria (déficit hormonal múltiple)
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Crisis convulsivas (especialmente en variantes de ARX)
  • Microcefalia o macrocefalia según genotipo
  • Anomalías estructurales del cuerpo calloso

¿Qué es?

Panel NGS de 24 genes para diagnóstico de displasia septo-óptica e hipoplasia del nervio óptico. Cobertura de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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