Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipohidrosis o anhidrosis con intolerancia al calor e infecciones recurrentes
  • Displasia dental grave con agenesia múltiple de piezas permanentes
  • Hipotricosis o alopecia congénita con cabello escaso y fino
  • Anomalías ungueales (onicodistrofia, hipoplasia ungueal)
  • Eccemas o dermatitis atópica recurrente con xerosis severa
  • Asimetría facial o paladar hendido asociados a displasia ectodérmica
  • Alteraciones de glándulas lacrimales (ojo seco congénito)
  • Inmunodeficiencia variable en formas sistémicas

¿Qué es?

Panel NGS 110 genes para displasias ectodérmicas. Detección de mutaciones y CNVs. Rendimiento diagnóstico 40-60%. Consultar precio. Resultados en 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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