Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Acortamiento óseo simétrico prenatal detectado en ecografía de segundo trimestre
  • Deformidad severa de miembros inferiores o curvatura ósea marcada in utero
  • Hipoplasia pulmonar secundaria con tórax estrecho o displasia torácica
  • Historia familiar de displasia esquelética letal o severa
  • Fracturas múltiples prenatales o fragilidad ósea documentada
  • Alteraciones radiológicas inespecíficas: osificación reducida, rarefacción ósea, anomalías metafisarias
  • Fallo de crecimiento óseo desproporcionado o patrón atípico de osificación

¿Qué es?

Panel NGS de 39 genes para diagnóstico molecular de displasias esqueléticas prenatales. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: