Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Talla baja desproporcionada o proporcionada desde nacimiento
  • Extremidades acortadas (micromelia) con afectación de segmentos proximales, medios o distales
  • Deformidades de columna vertebral (escoliosis, lordosis) o pelvis
  • Alteraciones faciales asociadas (hipoplasia mandibular, frente prominente, paladar hendido)
  • Déficit de crecimiento sin causa endocrina clara tras estudio hormonal
  • Displasia esquelética letal o perinatalmente letal con hallazgos radiológicos característicos
  • Fenotipo clínico inespecífico con múltiples candidatos genéticos en diagnóstico diferencial
  • Historia familiar de talla baja, displasia esquelética o trastorno del crecimiento no diagnosticado

¿Qué es?

Panel NGS de 753 genes para diagnóstico de displasias esqueléticas y trastornos del crecimiento. Detección de CNVs, rendimiento 40-60%. Consultar precio. Resulta

Paneles Ngs

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