Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Enanismo desproporcionado o proporcionado con alteraciones esqueléticas radiológicas
- Extremidades acortadas, genu valgum/varum, limitación de movilidad articular
- Facies característica: frente prominente, hipoplasia mediofacial, micrognatia
- Displasia de epífisis, metáfisis o diáfisis en radiografías de esqueleto completo
- Afectación multisistémica: sordera, cardiopatía, afectación pulmonar restrictiva
- Antecedentes familiares de enanismo o displasia esquelética no diagnosticada
- Hallazgos ecográficos prenatales de acortamiento de huesos largos o displasia costal
¿Qué es?
Panel NGS completo de 572 genes para diagnóstico de displasias esqueléticas. Incluye detección CNVs, 3-6 semanas, Consultar precio.
Paneles Ngs
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