Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Pancitopenia progresiva en edad pediátrica
- Pigmentación reticular de piel y mucosas
- Onicodistrofia severa o alopecia progresiva
- Acortamiento telomérico documentado (<10º percentil para edad)
- Aplasia medular refractaria a tratamiento
- Cáncer en edad temprana (carcinoma escamocelular, AML, cánceres sólidos)
- Antecedentes familiares de insuficiencia medular o neoplasias prematuras
- Fenotipo atípico con acortamiento telomérico pero síntomas discordantes
¿Qué es?
Panel NGS 26 genes para diagnóstico de disqueratosis congénita y desórdenes teloméricos. CNVs incluidos. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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