Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Distonía focal o generalizada de inicio temprano (< 25 años)
  • Distonía cervical, blefaroespasmo o distonía oromandibular
  • Distonía progresiva con antecedentes familiares
  • Distonía con rasgos atípicos: mioclonía, temblor o parkinsonismo asociado
  • Distonía secundaria a mutaciones en genes de enfermedad de Parkinson o metabolismo
  • Respuesta dramática a levodopa sin diagnóstico confirmado
  • Distonía infantil con regresión o comorbilidad neurológica

¿Qué es?

Panel NGS de 119 genes para diagnóstico molecular de distonías primarias y secundarias. Detección de CNVs, herencia variable, resultado en 3-6 semanas. Des

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: