Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Disminución progresiva de agudeza visual sin causa refractiva clara
  • Opacidad corneal focal, difusa o en depósitos cristalinos
  • Astigmatismo irregular o cambios refractivos frecuentes
  • Úlceras corneales recurrentes o epiteliopatía persistente
  • Engrosamiento u oscurecimiento corneal (guttae, estrías)
  • Queratocono o ectasia corneal progresiva
  • Erosiones epiteliales recurrentes sin trauma
  • Fotofobia, lagrimeo y síntomas irritativos crónico-progresivos

¿Qué es?

Panel NGS de 75 genes para distrofias corneales y alteraciones estructurales. Detección de CNVs incluida. Diagnóstico genético en 3-6 semanas Consultar precio.

Paneles Ngs

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