Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Pérdida visual central progresiva con fotofobia
  • Acromatopsia congénita o adquirida
  • Visión de tubo o constricción de campos visuales
  • Niños con nistagmo y baja visión desde nacimiento
  • Disminución de agudeza visual sin hallazgos inflamatorios en óptica
  • Patrón de herencia familiar compatible con distrofia de conos
  • Electrorretinografía reducida con máximo fotópico anormal
  • Maculopatía progresiva con fondo de ojo variable

¿Qué es?

Panel NGS de 53 genes para distrofias de conos y bastones. Diagnóstico molecular completo con detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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