Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Pérdida visual progresiva de visión central
- Metamorfopsia (distorsión de líneas rectas)
- Scotoma central o paracentral
- Depósitos lipídicos o drusas maculares
- Exudación y cambios pigmentarios maculares
- Ceguera legal en edad adulta joven
- Antecedentes familiares con patrón hereditario
- Presentación clínica atípica sin diagnóstico molecular previo
¿Qué es?
Panel NGS para diagnóstico genético de distrofias maculares. 35 genes, detección de CNVs, plazo 3-6 semanas. Rendimiento 40-55%. Consultar precio.
Paneles Ngs
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