Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipotonía neonatal progresiva con debilidad proximal
  • Contracturas articulares en caderas, rodillas, tobillos
  • Foliculosis queratósica en superficies extensoras
  • Debilidad del cierre ocular y músculos faciales
  • Retraso motor con incapacidad para bipedestación o deambulación
  • Cifosis o escoliosis de rápida progresión
  • Alteraciones respiratorias y dificultad en deglución en formas severas

¿Qué es?

Panel NGS 4 genes para diagnóstico de distrofia muscular congénita de Ullrich. Detección CNVs, resultados 3-6 semanas. Consultar precio. Consulta POLiGEN.

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