Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular proximal simétrica progresiva de cintura pélvica y/o escapular
  • Elevación marcada de CK sérica (10-100 veces lo normal)
  • Dificultad para levantarse del suelo, subir escaleras o caminar largas distancias
  • Contracturas musculares, rigidez o pseudohipertrofia
  • Compromiso cardíaco: miocardiopatía dilatada, arritmias
  • Compromiso respiratorio: debilidad de músculos respiratorios, necesidad de ventilación
  • Patrón hereditario consistente con autosómico recesivo, dominante o ligado al X
  • Biopsia muscular compatible con distrofia (pero sin patrón específico de inmunohistoquímica)

¿Qué es?

Panel NGS para distrofias musculares de cinturas (LGMD). Diagnóstico molecular de formas autosómicas y ligadas al X. Detección de CNVs. Consultar precio.

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