Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular proximal de inicio infantil o adolescente con progresión gradual
  • Contracturas articulares tempranas (cuello, codos, talones) desproporcionadas a debilidad
  • Afectación cardíaca: arritmias, bloqueos de conducción, cardiomiopatía
  • Patrón de herencia compatible con X ligada o autosómica en familia
  • Debilidad pectoral-escapular con conservación relativa de cuádriceps
  • Elevación moderada de CK con EMG miopático
  • Insuficiencia respiratoria paradójica o apneas (afectación diafragmática)
  • Fenotipo atípico con manifestaciones cardiacas aisladas o dominantes

¿Qué es?

Panel NGS de 7 genes para diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreyfusz. Análisis de variantes puntuales y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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