Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Tórax estrecho con costillas acortadas en radiografía
- Insuficiencia respiratoria neonatal o en primeras semanas
- Acortamiento severo de miembros (especialmente inferiores)
- Acondroplasia-like con features adicionales incompatibles
- Historia familiar de DTA o morte fetal con anomalías esqueléticas
- Fenotipo limítrofe entre varios tipos de displasias esqueléticas
- Polidactilia postaxial o defectos digitales asociados
- Defectos oculares (heterocromía, microftalmia) con displasia esquelética
¿Qué es?
Diagnóstico genético de distrofia torácica asfixiante y displasia de costilla corta. NGS + CNVs, 13 genes, 3-6 semanas, Consultar precio.
Oseas Malformaciones
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información