Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Baja visión progresiva nocturna
  • Constricción concéntrica del campo visual
  • Fotopsia o destellos luminosos
  • Nistagmo congénito
  • Sordera o hipoacusia (síndrome de Usher)
  • Ceguera nocturna congénita estacionaria
  • Pérdida de visión de color o visión cromática anómala
  • Metamorfopsia o distorsión visual

¿Qué es?

Panel NGS 484 genes para diagnóstico molecular de distrofias retinianas. Detección de CNVs, rendimiento 45-65%. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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