Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular proximal progresiva de inicio infantil o juvenil
  • Elevación marcada de CK (>1000 U/L) sin causa definida
  • Patrón de afectación selectiva en cinturas escapular y pelviana
  • Hipotonía neonatal con retraso motor en el contexto de sospecha de miopatía congénita
  • Fenotipo clínico sugestivo de distrofia de Duchenne o Becker
  • Miopatía no explicada por estudio metabólico o infeccioso previo
  • Antecedentes familiares de debilidad muscular o distrofia de herencia X-linked
  • Resultado indeterminado en gen único previo (DMD inicial negativo, por ejemplo)

¿Qué es?

Panel NGS 250 genes para diagnóstico molecular de distrofias musculares y miopatías. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.

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