Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular congénita progresiva
  • Afectación ocular (cataratas, hipoplasia retiniana, persistencia vítreo primario)
  • Anomalías cerebrales estructurales (polimicrogiria, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia)
  • Retraso psicomotor grave con o sin convulsiones
  • Respiración comprometida desde el nacimiento
  • Hipotermia o dificultades termoreguladoras neonatales
  • Antecedente familiar de distrofia muscular congénita con afectación multisistémica

¿Qué es?

Panel NGS para distroglicanopatías y síndrome Walker-Warburg. Detección de variantes patogénicas, CNVs y diagnóstico molecular. Consultar precio en Cádiz.

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