Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ectopia lentis unilateral o bilateral
- Miopía progresiva y astigmatismo secundario a desplazamiento cristalino
- Alineación vertical vs horizontal del desplazamiento lenticular
- Fenotipo de Marfan asociado (talla elevada, aracnodactilia, paladar ojival, estrías de distensión)
- Características de Ehlers-Danlos vascular (piel translúcida, fragilidad vascular, rasgos faciales característicos)
- Homocistinuria: inteligencia límite, trombosis, dislocación lentis superonasal
- Displasia espondilometafisaria con ectopia lentis
- Antecedente familiar de ectopia lentis o enfermedad sistémica ocular
¿Qué es?
NGS panel 19 genes para diagnóstico molecular de ectopia lentis. Incluye detección CNVs. Resultados 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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