Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Talla baja desproporcionada con enanismo evidente desde nacimiento
- Microcefalia severa (perímetro cefálico <3 percentil)
- Retraso psicomotor y discapacidad intelectual variable
- Displasia ósea generalizada con cambios en estructura metacarpiana y metatarsiana
- Cara característica: características faciales típicas según síndrome
- Infertilidad primaria y esterilidad asociada
- Anomalías oftalmológicas: cataratas congénitas, nistagmo
- Hipoplasia cerebelosa en imagen por resonancia magnética
¿Qué es?
Panel NGS 30 genes para diagnóstico genético de enanismo primordial. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Cádiz.
Paneles Ngs
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