Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Encefalopatía progresiva con deterioro cognitivo
  • Miopatía proximal con debilidad muscular progresiva
  • Disfunción gastrointestinal: pseudo-obstrucción, dismotilidad severa
  • Oftalmoparesia y ptosis
  • Neuropatía periférica axonal
  • Retraso del crecimiento y desnutrición
  • Retinopatía pigmentaria

¿Qué es?

Panel NGS MNGIE: diagnóstico de encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial. 4 genes, CNVs incluidas. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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