Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Convulsiones de inicio antes de los 3 años, refractarias a dos o más fármacos antiepilépticos
  • Retraso del desarrollo psicomotor o regresión del hito del desarrollo asociado a crisis
  • Patrón electroencefalográfico hipsarritmia o supresión-brote compatible con encefalopatía
  • Fenotipo multisistémico con epilepsia como componente principal (hipotonía, ataxia, dismorfias)
  • Historia familiar de epilepsia infantil de inicio temprano o muerte súbita en menores
  • Epilepsia con alteraciones conductuales/del comportamiento severas en infancia
  • Sospecha de herencia ligada al X en varón con EEI y/o madre gestante con historia familiar
  • Estatus epiléptico neonatal refractario o clusters de convulsiones en primeras 72 horas

¿Qué es?

Panel NGS de 139 genes para diagnóstico genético de encefalopatías epilépticas infantiles. Detección de variantes y CNVs. Rendimiento 30-40%. Consultar precio.

Paneles Ngs

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