Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Convulsiones neonatales o de inicio precoz en lactancia
  • Hipotonía progresiva y debilidad muscular central
  • Apneas recurrentes y depresión respiratoria
  • Alteración del nivel de conciencia, letargia o estupor
  • Elevación de glicina en líquido cefalorraquídeo (LCR > 8 µmol/L)
  • Hipo o normocetosis en plasma (excluyendo hiperglicinemia cetósica)
  • Ataxia, espasticidad o movimientos anormales en formas tardías

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de encefalopatía por hiperglicinemia no cetósica. Análisis multigénico con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas

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