Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Múltiples tumores cartilaginosos (condrosarcomas) en esqueleto axial y apendicular
  • Asimetría corporal y deformidades óseas progresivas
  • Dolor óseo recurrente o cambio en características de lesión preexistente
  • Antecedente familiar de encondromatosis o neoplasias óseas
  • Sospecha de malignización tumoral (crecimiento acelerado, síntomas neurológicos)
  • Pacientes con diagnóstico clínico-radiológico pero requieren confirmación molecular
  • Portadores obligatorios asintomáticos en familias afectadas

¿Qué es?

Panel NGS de encondromatosis múltiple y síndrome de Ollier. Detecta variantes patogénicas y CNVs. Consultar precio. Resultados en 3-6 semanas. Diagnóstico molecu

Oseas Malformaciones

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: