Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Múltiples exostosis cartilaginosas en metáfisis óseas
  • Asimetría esquelética progresiva y deformidades óseas
  • Acortamiento de extremidades o diferencia de longitud
  • Dolor óseo, limitación funcional articular
  • Antecedente familiar de encondromatosis o condrosarcoma
  • Desarrollo temprano de condrosarcoma (antes de 40 años)
  • Hemangiomas cutáneos con encondromatosis (sugestivo de Ollier)

¿Qué es?

Panel NGS de 3 genes para diagnóstico molecular de encondromatosis múltiple y síndrome de Ollier. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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