Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hepatoesplenomegalia con o sin citopenias
- Infiltración ósea (dolor óseo, fracturas patológicas, necrosis avascular femoral)
- Deterioro neurológico progresivo (hipotonía, espasticidad, crisis epilépticas en formas tipo 2/3)
- Retraso psicomotor neonatal o infantil
- Sindactilia en casos de solapamiento con otras lipidosis
- Elevación de quimiocinas (CCL18/PARC) y marcadores inflamatorios
- Antecedentes familiares de lipidosis o consanguinidad
¿Qué es?
Análisis NGS de 2 genes para diagnóstico de enfermedad de Gaucher. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorios POLiGEN.
Paneles Ngs
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