Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipopigmentación cutánea de instalación temprana
- Inmunodeficiencia con infecciones recurrentes o hemofagocitosis
- Síndrome de activación inmunológica (fiebre, hepatoesplenomegalia, citopenia)
- Afectación neurológica progresiva (formas tipo 1 y 3)
- Cabello plateado o grisáceo (hair silvering pattern)
- Neutropenia o trombocitopenia persistente
- Antecedente familiar de inmunodeficiencia o hipopigmentación
¿Qué es?
NGS panel Griscelli: 3 genes, CNVs incluidos. Diagnóstico molecular de inmunodeficiencia con hipopigmentación. Plazo 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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