Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ausencia de evacuación meconial en primeras 48 horas de vida
  • Distensión abdominal y vómitos biliosos neonatales
  • Megacolon funcional diagnosticado radiológicamente
  • Enterocolitis asociada a Hirschsprung (HAEC) con sepsis
  • Hirschsprung ultracorta con estreñimiento crónico refractario
  • Hirschsprung sindrómico (síndrome de Down, CHARGE, neurofibromatosis tipo 1)
  • Historia familiar de Hirschsprung en primer grado
  • Fallo de ganglionización segmentaria en biopsia rectal

¿Qué es?

Panel NGS 18 genes para Enfermedad de Hirschsprung. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Villamartín (Cádiz).

Paneles Ngs

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