Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Olor característico a jarabe de arce o quemado en orina
  • Encefalopatía progresiva y letargo en período neonatal
  • Hipotonía inicial seguida de hipertonía y rigidez
  • Crisis convulsivas refractarias y edema cerebral
  • Hipoglucemia, cetosis y acidemia
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Alopecia intermitente en formas crónicas

¿Qué es?

Panel NGS de 5 genes para diagnóstico genético de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD). Cobertura completa, CNVs y resultados en 3-6 sem

Paneles Ngs

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